Нейрофиброматозы - это группа наследственных заболеваний, которые сопровождаются образованием доброкачественных опухолевых образований в области мягких тканей, кожи, внутренних органов и нервной системы. В клинической практике выделено 6 типов заболевания, но значимыми являются 1 и 2.
Причины нейрофиброматозов
Патология является генетически детерминированной и передаётся по аутосомно-доминантному механизму. При этом пенетрация является высокой. В редких случаях возможны случайные мутации.
В отличие от 1 типа при втором степень пенетрации ниже, несмотря на аутосомно-доминантный характер наследования. В случае отсутствия мутации у второго родителя заболевание может не проявиться.
Патогенез
К общему патологическому механизму развития любого типа нейрофиброматоза относят недостаточное содержание в организме белка, который будет подавлять опухолевую пролиферацию в клетках, имеющих нейроэктодермальное происхождение. Тяжесть течения заболевания будет зависеть от степени повреждения гена, отвечающего за активность белка - супрессора. Это может быть полное или частичное нарушение функционирования.
Также следует учитывать, что клиническая картина зависит от того, насколько выражен противоопухолевый иммунитет.
Симптомы нейрофиброматозов
К наиболее характерным проявлениям относят поражение нервных клеток и кожных покровов. При первом типе с рождения на поверхности кожных покровов появляются очаги гиперпигментации с светло-коричневым или оттенком «кофе с молоком», реже они могут быть фиолетовыми или синими.
В ходе офтальмологического осмотра удаётся выявить гемартромы на радужке глаза.
В пубертатном периоде под кожей или по ходу крупных нервов происходит формирование кожных и плексиформных фибром. Постепенно присоединяется хроническая боль, онемение, судороги и паралич.
При втором типе удаётся обнаружить высокодифференцированные опухоли, которые не сопровождаются развитием болевого синдрома и являются подвижными.
При третьем типе формируется большое количество нейрофибром с глиомами зрительного нерва. Для четвёртого типа характерна схожая симптоматика с высоким риском повреждения зрительных волокон.
5 и 6 тип проявляется очагами гиперпигментации, которые могут иметь большую площадь.
Диагностика
Постановка диагноза начинается с осмотра пациента и выявления у него подкожных опухолей, искривления позвоночника, костных деформаций и пигментных пятен. В ходе беседы определяется ухудшение слуха и зрения.
Врачу важно собрать анамнез и провести генеалогический анализ для того, чтобы выяснить, является ли заболевание генетически-обусловленным или же является результатом спонтанной мутации.
Из дополнительных методов назначают:
- Рентгенографию. Общедоступный способ позволяет выявить сколиоз, атрофические или гипертрофические процессы в костях, локальные утолщения и эрозии. Для заболевания характерна атрофия кортикального слоя костей, появление ложных суставов.
- Магнитно-резонансную или компьютерную томографии. Исследование применяют для оценки состояния головного мозга, позвоночника и внутренних органов. При нейрофиброматозов определяются различные по размеру невриномы, глиомы, шванномы и менингиомы.
- Офтальмологическое исследование. В ходе обследования можно выявить плексиформную нейрофиброму век, меланоцитарные гамартомы радужки, астроцитарные гамартомы сетчатки и утолщение нервов роговицы.
- Аудиометрию. Для нейрофиброматоза характерно снижение остроты слуха со слуховой нейропатией.
Лечение
Терапия нейрофиброматозов является симптоматической. Необходимо исключить трение и сдавление образовавшихся опухолей. Кроме того, выполняют иссечение неоплазий или участков нервов с помощью различных хирургических методов.
В случае множественных образований показано лучевое воздействие и химиотерапия.
Врач-дерматовенеролог ГБУЗ "Каменская ЦРБ им. Г.М.Савельевой" Лисунов А.В.
