Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых для выявления редких (орфанных) наследственных заболеваний. Цель — выявить патологии до появления симптомов (сразу после рождения), своевременно начать терапию и предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации.
Орфанными заболеваниями называют единичные, редко встречающиеся патологии, как правило, хронические тяжёлые жизнеугрожающие болезни, которые требуют сложного специфического лечения. В России орфанными считаются заболевания, которые встречаются в одном случае на 10 000
